中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：554-555.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.009

新生儿期起病的PURA综合征1例

A case report of PURA syndrome with neonatal onset

罗光金 李加山 段翌 陈军 苑爱云 侯梅
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：554-555.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.009
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新生儿期起病的PURA综合征1例

A case report of PURA syndrome with neonatal onset

罗光金 1李加山 2段翌 3陈军 1苑爱云 1侯梅1
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作者信息

  • 1. 青岛大学附属妇女儿童医院康复科,青岛 266034
  • 2. 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科,青岛 266034
  • 3. 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护室,青岛 266034
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摘要

本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C＞T(p.Gln10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁2个月,仍重度发育迟缓,常需喂食,以流食为主.

关键词

PURA综合征/发育迟缓/肌张力低下/喂养困难/呼吸暂停

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基金项目

青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh)

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
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