中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：557-559.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.011

PIGW基因复合杂合变异致新生儿糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型1例

A case of neonatal inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies type 11 caused by mutations in PIGW

彭艳芬 黄超 吴强 程映 吕俊健
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：557-559.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.011
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PIGW基因复合杂合变异致新生儿糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型1例

A case of neonatal inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies type 11 caused by mutations in PIGW

彭艳芬 1黄超 1吴强 1程映 1吕俊健1
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作者信息

  • 1. 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室,广州 510623
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摘要

遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷(inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies,IGDs)是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病.本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿,主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等,家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡.

关键词

PIGW基因/糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷/先天性糖基化疾病

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量10
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