中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：621-623.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.009

新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

Very long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency in neonatal:a case report

刘润林 曹倩 崔曙东 缪晓林 潘晶晶 陈筱青
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：621-623.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.009
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新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

Very long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency in neonatal:a case report

刘润林 1曹倩 1崔曙东 1缪晓林 1潘晶晶 1陈筱青1
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作者信息

  • 1. 南京医科大学第一附属医院儿科,南京 210029
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摘要

本文报道1例新生儿期起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,表现为低血糖、心律失常、心功能不全及呼吸心跳骤停等,全外显子组测序示ACADVL基因发生两处杂合变异,经治疗后好转出院.该病为ACADVL基因变异导致线粒体脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传性疾病,常累及心脏、骨骼肌及肝脏等多系统,以饮食管理及药物治疗为主,预后与临床症状及并发症轻重有关.

关键词

极长链酰基辅酶A脱氢酶/串联质谱/遗传代谢/ACADVL基因/新生儿

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基金项目

江苏省妇幼健康重点人才(苏卫办妇幼[2021]9号)

江苏省卫生健康委员会医学科研重点项目(K2023007)

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量2
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