中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：623-624.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.010

CREBBP基因变异导致新生儿阔拇指综合征1例

A case of neonatal Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP gene mutation

冯玉晴 巴依尔才次克 朱艳萍
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：623-624.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.010
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CREBBP基因变异导致新生儿阔拇指综合征1例

A case of neonatal Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP gene mutation

冯玉晴 1巴依尔才次克 1朱艳萍1
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作者信息

  • 1. 新疆医科大学第一附属医院新生儿科,乌鲁木齐 830011
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摘要

阔拇指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,几乎所有患儿均存在典型的拇指/趾短宽,同时伴有特殊面容、生长发育迟缓及智力低下.患儿多于生后数月因反复呛奶、生长发育迟缓、认知障碍等被诊断,胎儿期及新生儿期诊断甚少,确诊需要基因检测.本文报告1例CREBBP基因变异导致阔拇指综合征新生儿的临床特点和基因检测结果,为该病的早期诊断提供一定参考.

关键词

新生儿/阔拇指综合征/基因/诊断

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量7
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