中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：625-626.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.011

新生儿SHORT综合征1例

A case report of neonatal SHORT syndrome

朱倩 杨宁 赵彩霞
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：625-626.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.011
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新生儿SHORT综合征1例

A case report of neonatal SHORT syndrome

朱倩 1杨宁 2赵彩霞2
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作者信息

  • 1. 山东第二医科大学临床医学院,潍坊 261000;山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科,德州 253000
  • 2. 山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科,德州 253000
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摘要

本文报道1例新生儿期诊断为SHORT综合征的患儿,表现为胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、生后发育迟缓,基因检测发现PIK3R1基因发生新发杂合错义变异c.2119A＞G(p.Asn707Asp).SHORT综合征是一种主要由PIK3R1基因变异导致的常染色体显性遗传病,该病较为罕见,早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担,临床医生应加强对此病的认识以防漏诊误诊.

关键词

SHORT综合征/PIK3R1基因/胎儿宫内发育迟缓/小于胎龄儿/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量1
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