中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：627-628.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.012

新生儿Kenny-Caffey综合征2型1例

A case of neonatal Kenny-Caffey syndrome type 2

魏家凯 张婕 黄文娣 陈璐 赵玉娟
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(10) ：627-628.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.10.012
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新生儿Kenny-Caffey综合征2型1例

A case of neonatal Kenny-Caffey syndrome type 2

魏家凯 1张婕 1黄文娣 1陈璐 1赵玉娟1
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作者信息

  • 1. 西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科,西安 710003
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摘要

Kenny-Caffey综合征2型是一种罕见的由FAM111A基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,典型临床表现为甲状旁腺功能减退、严重生长发育落后、智力正常、囟门闭合延迟、骨皮质增厚、长骨髓质狭窄、眼部和牙齿异常.本文报道1例Kenny-Caffey综合征2型新生儿,以提高临床医生对该病的认识.

关键词

Kenny-Caffey综合征2型/甲状旁腺功能减退/FAM111A基因/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量2
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