中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：743-745.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.008

COL4A1基因变异相关新生儿颅内多灶性出血及眼睛发育异常1例

A case of neonatal intracranial multifocal hemorrhage and abnormal eye development associated with COL4A1 gene mutation

高波 李苑菁 吴玫瑰
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：743-745.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.008
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COL4A1基因变异相关新生儿颅内多灶性出血及眼睛发育异常1例

A case of neonatal intracranial multifocal hemorrhage and abnormal eye development associated with COL4A1 gene mutation

高波 1李苑菁 1吴玫瑰1
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作者信息

  • 1. 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科,广州 510623
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摘要

本文报道1例COL4A1基因复合杂合变异新生儿,主要表现为颅内多灶性出血、视网膜大片出血和真性小眼球,基因检测COL4A1基因杂合变异,提示生后不明原因颅内多灶性出血及眼睛发育异常的患儿,需警惕COL4A1基因变异所致.

关键词

COL4A1基因/颅内出血/视网膜出血/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
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