中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：745-746.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.009

MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例

One case of congenital myopathy caused by MTM1 gene combined with MARS1 gene mutation

郑淮武 林吉涛 张丽娟 黎媛媛 钟旭英
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：745-746.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.009
✕
  • 维普
  • 万方数据

MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例

One case of congenital myopathy caused by MTM1 gene combined with MARS1 gene mutation

郑淮武 1林吉涛 1张丽娟 1黎媛媛 1钟旭英1
扫码查看

作者信息

  • 1. 深圳市宝安区人民医院新生儿科,深圳 518101
  • 折叠

摘要

先天性肌病是一组由基因变异导致的、以肌纤维特异性结构改变为特征的遗传性肌肉疾病,临床表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下.本文报道1例MTM1基因变异合并MARS1单等位基因变异导致的先天性肌病新生儿,旨在加深临床医生对该病的认识.

关键词

先天性肌病/X-连锁中央核肌病/MTM1基因/MARS/1基因/2U型腓骨肌萎缩症

引用本文复制引用

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
段落导航相关论文