中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：766-768.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.016

《全基因组测序在新生儿重症监护病房中的应用指南》摘译

An excerpt of A Practical Guide to Whole Genome Sequencing in the NICU

张朕杰 李正红
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(12) ：766-768.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.12.016
✕
  • 维普
  • 万方数据

《全基因组测序在新生儿重症监护病房中的应用指南》摘译

An excerpt of A Practical Guide to Whole Genome Sequencing in the NICU

张朕杰 1李正红2
扫码查看

作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医院儿科,北京 100730
  • 2. 中国医学科学院北京协和医院儿科,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730
  • 折叠

摘要

新生儿期是遗传性疾病出现临床表现的高峰期,虽然任何一种遗传疾病单独来说都很罕见,但它们加起来会造成严重的疾病负担、死亡率和医疗费用.随着全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)的发展及普及,越来越多疑似遗传性疾病患儿通过WGS明确诊断.2024年发布的《全基因组测序在新生儿重症监护病房中的应用指南》介绍了 WGS在新生儿重症监护病房中的应用背景、诊断能力、局限性、适应证、检测结果解读及对诊疗方案的影响,本文对该指南进行摘译.

关键词

全基因组测序/新生儿重症监护病房/遗传病

引用本文复制引用

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
段落导航相关论文