不明原因出血和无法分类的出血性疾病(BUC/UBD)是在实验室检查指标基本正常时,却有明显临床出血表现的疾病.当这类疾病患者面临出血挑战时,临床医生无法采用针对性的止血措施.因此,本文对目前该领域国际上的研究进行综述.BUC/UBD患者主要以女性为主,部分患者存在家族史,绝大多数患者确诊时年龄较大、出血表现较轻.在对BUC/UBD患者的临床诊断中,首先需要运用出血评分工具,其次需要明确患者的病史及家族史,以寻找潜在遗传性致病因素.实验室检查是诊断出血性疾病必不可少的一环,合理运用一、二线止血检测,有助于提高诊断率,减少检测费用.对BUC/UBD患者而言,由于常规止血检测无法发现他们的致病原因,目前国际上采用基因检测结合研究性实验如凝血酶生成实验等阐明了部分出血性疾病致病的新机制,如凝血酶调节蛋白突变,凝血因子V异构体突变等.在此基础上临床医生可以制定更有针对性的治疗方案,避免出血给患者带来的健康危害.
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