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Best卵黄样黄斑营养不良一家系

A Clinical Report of Chinese Family with Best Vitelliform Macular Dystrophy

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  • 万方数据
患儿，女，10岁，因"双眼视物不清伴变形1个月"就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差，否认其他家族史。眼科查体示：双眼视力均为0.25，矫正后未提高；右眼眼压为13.5 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼13.0 mmHg；双眼角膜清，前房深浅正常，未及房闪及浮游物，瞳孔直径3 mm，对光反射灵敏，晶状体透明，视盘边清色橘红，黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下，右眼黄白色物质周边可见小片出血（见图1）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号，其内可及团状血流信号，左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离（见图2）。双眼眼电图（Electrooculogram，EOG）示：双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准 [1]，患儿为Ⅵc期，祖父为Ⅲ期，父亲为Ⅱa期，妹妹为Ⅲ期，患儿母亲及祖母眼底均无异常表现（见图3）。基因检测示：患儿、祖父、父亲、妹妹均为 Best1的杂合突变，相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变，导致苯丙氨酸变为亮氨酸。

吕佳怡、郭从容、周娜磊、吴昔昔

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河北医科大学第二医院眼科，石家庄　050000

2020年度医学科学研究课题计划项目河北省自然科学基金河北省自然科学基金

20200929H2019206214H201906711

2022

10.3760/cma.j.cn115909-20210729-00296

中华眼视光学与视觉科学杂志
中华医学会

中华眼视光学与视觉科学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.783
ISSN：1674-845X
年,卷(期)：2022.24(12)
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