摘要
基于VKORC1-1639 G/A及CYP2C9 * 3的基因多态性初步探讨华法林的使用,收集2016年10月2018年2月至该院进行华法林用药指导相关基因检测的100例患者,记录患者基本信息(身高、体重等).采用数字荧光分子杂交(DFMH1)检测VKORC1-1639 G/A,CYP2C9*3的基因型分布,并结合患者年龄、身高、体重等,根据国际华法林药物基因组学联合会(IWPC)公式计算患者华法林初始剂量.VKORC1-1639 G/A AA、AG、GG基因型实际频率分别为84％,15％,1％;等位基因频率A(91.5％),G(8.5％).CYP2C9*3 AA型、AC型、CC型实际频数分别为91％,9％,0％;等位基因频率A(95.5％),C(4.5％).不同VKORC1-1639 G/A、CYP2C9基因型华法林用量不同,VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9* 1/*1型和VKORC1-1639 G/A AG型并CYP2C9*1/*1型患者华法林剂量均高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9*1/*3型患者;VKORC1-1639 G/A AG型并CYP2C9* 1/*1型患者华法林用量高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9* 1/*1型患者,3组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).华法林代谢相关基因的基因多态性为VKORC1-1639 G/A AA及CYP2C9* 1/*1型占多数,表明VKORC1-1639 G/A基因突变率高,CYP2C9*3基因突变率低,且其多态性影响个体间华法林的使用剂量,但不同性别个体间华法林初始剂量大致为3 mg/d.
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