医学综述2022，Vol.28Issue(2) ：332-337.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.02.021

Gitelman综合征诊断的研究进展

Research Progress of Diagnosis of Gitelman Syndrome

许益宁 闫朝丽
医学综述2022，Vol.28Issue(2) ：332-337.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.02.021
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

Gitelman综合征诊断的研究进展

Research Progress of Diagnosis of Gitelman Syndrome

许益宁 1闫朝丽2
扫码查看

作者信息

  • 1. 内蒙古医科大学,呼和浩特 010050
  • 2. 内蒙古医科大学附属医院内分泌科,呼和浩特010050
  • 折叠

摘要

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状.实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活.GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断,氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征,而基因检测是诊断本病的金标准.未来下一代测序技术在GS中的应用,有望进一步明确GS突变位点的分类和不同种类突变位点相应的表型变化,从而为后续治疗提供帮助.

关键词

Gitelman综合征/氯离子清除试验/基因检测

引用本文复制引用

基金项目

国家重点研发计划(2016YFC0901500)

出版年

2022
医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子：1.144
ISSN：1006-2084
被引量1
参考文献量7
段落导航相关论文