医学综述2022，Vol.28Issue(2) ：338-342.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.02.022

儿童Prader-Willi综合征常见远期并发症表现形式的研究进展

Research Progress in Manifestations of Common Long-term Complications of Prader-Willi Syndrome in Children

周珍慧 马秀伟 李秋平
医学综述2022，Vol.28Issue(2) ：338-342.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.02.022
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儿童Prader-Willi综合征常见远期并发症表现形式的研究进展

Research Progress in Manifestations of Common Long-term Complications of Prader-Willi Syndrome in Children

周珍慧 1马秀伟 2李秋平1
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作者信息

  • 1. 解放军总医院第七医学中心儿科医学部 超早产NICU科,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室,北京100700
  • 2. 解放军总医院第七医学中心儿科医学部 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部 神经发育科,北京100700
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摘要

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累.临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因检测将有助于疾病的及时确诊,进而积极给予临床干预及家庭护理,可推迟并发症的发生,从而有助于改善患儿的预后.因PWS患儿存在多方面问题,表现出的体征并非完全一致,期待未来研发针对不同患儿的个体化治疗方案以提高患儿的生存质量.

关键词

Prader-Willi综合征/儿童/远期并发症/临床症状

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基金项目

全军医学科技创新培育基金(18QNP007)

出版年

2022
医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子：1.144
ISSN：1006-2084
参考文献量4
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