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高尿酸血症的遗传学进展

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高尿酸血症(HUA)是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少,以血尿酸升高为特点的代谢性疾病.目前,HUA的发病机制尚不明确,除常见的外在因素(饮酒、高脂高糖饮食、疲劳、应激等)外,还包括遗传因素(如影响尿酸生成、排泄的基因).尿酸生成主要是由于磷酸核糖焦磷酸合成酶1过度激活以及次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶1功能缺陷,影响其重吸收的基因包括溶质载体(SLC)22A/2A家族成员,影响其排泄的基因包括SLC22A/17A家族成员、ATP结合盒转运蛋白G超家族成员2等.深入研究HUA的遗传学进展,可为HUA的防治提供新思路.
Progress in Genetics of Hyperuricemia

黄娟、徐健

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昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科,昆明650000

昆明医科大学第五附属医院风湿免疫科,云南 个旧661000

高尿酸血症 易感基因 遗传因素

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2022

10.3969/j.issn.1006-2084.2022.05.005

医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子：1.144
ISSN：1006-2084
年,卷(期)：2022.28(5)
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