摘要
高尿酸血症(HUA)是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少,以血尿酸升高为特点的代谢性疾病.目前,HUA的发病机制尚不明确,除常见的外在因素(饮酒、高脂高糖饮食、疲劳、应激等)外,还包括遗传因素(如影响尿酸生成、排泄的基因).尿酸生成主要是由于磷酸核糖焦磷酸合成酶1过度激活以及次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶1功能缺陷,影响其重吸收的基因包括溶质载体(SLC)22A/2A家族成员,影响其排泄的基因包括SLC22A/17A家族成员、ATP结合盒转运蛋白G超家族成员2等.深入研究HUA的遗传学进展,可为HUA的防治提供新思路.
基金项目
国家自然科学基金(81760296)
国家自然科学基金(81460256)
云南省教育厅科研项目(2021J0302)
云南省卫生科技计划(2017NS051)
云南省卫生科技计划(2018NS0133)
云南省科技重大专项(2018ZF016)
云南省皮肤免疫疾病临床医学研究中心项目(2019ZF012)
云南省卫生健康委临床医学中心建设项目(ZX2019-03-02)
云南省医学领军人才项目(L-2019004)
云南省万人计划名医人才专项(YNWR-MY-2018-040)
维普
万方数据