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鲜红斑痣相关基因及激酶的研究进展

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鲜红斑痣是一种体细胞基因突变疾病,这种突变可改变正常血管内皮细胞的功能,导致血管畸形.在大部分鲜红斑痣/Sturge-Weber综合征患者中存在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(GNAQ)基因体细胞突变位点,且突变与部分临床表现密切相关.推测GNAQ基因突变可作为早期鲜红斑痣的预测因子指导早期干预治疗.RAS p21蛋白激活因子1(RASA1)的体细胞"二次突变"与鲜红斑痣伴发综合征毛细血管-动静脉畸形的发病有关.基因突变引起下游通路中的促分裂原活化的蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)等蛋白激酶活化,参与鲜红斑痣发生的不同阶段.深入研究鲜红斑痣相关GNAQ基因、RASA1基因和MAPK、PI3K等可为其早期诊断及分子治疗提供理论依据.
Research Progress of Port Wine Stains Related Genes and Kinases

迪丽努尔·吾甫尔、丁媛、康晓静

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新疆维吾尔自治区人民医院新疆皮肤病研究重点实验室,乌鲁木齐830001

鲜红斑痣 体细胞突变 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽 RAS p21蛋白激活因子1 促分裂原活化的蛋白激酶 磷脂酰肌醇-3-激酶

2022

医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子:1.144
ISSN:1006-2084
年,卷(期):2022.28(6)
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