医学综述2022，Vol.28Issue(10) ：2075-2080.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.10.037

EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习

A Case of Hereditary Multiple Osteochondroma Caused by EXT1 Gene Mutation and Literature Review

贾海亭 李麒麟 于嘉智 王春华 刘涛 刘毅 孙琳
医学综述2022，Vol.28Issue(10) ：2075-2080.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.10.037
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EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习

A Case of Hereditary Multiple Osteochondroma Caused by EXT1 Gene Mutation and Literature Review

贾海亭 1李麒麟 1于嘉智 1王春华 1刘涛 1刘毅 2孙琳3
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作者信息

  • 1. 山东大学齐鲁儿童医院 骨科创伤外科,济南250022
  • 2. 山东大学齐鲁儿童医院 儿研所,济南250022
  • 3. 首都医科大学附属北京儿童医院骨科,北京100045
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摘要

目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白从第490位开始翻译到第9位氨基酸时发生提前终止,预期对其正常功能有重要影响,母亲携带该致病基因,但无临床表型.结论 EXT1基因c.1469delT杂合突变是遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性病因,结果可用于遗传咨询.

关键词

遗传性多发性骨软骨瘤/EXT1基因/一代测序

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出版年

2022
医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子：1.144
ISSN：1006-2084
被引量2
参考文献量7
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