医学综述2022，Vol.28Issue(12) ：2476-2481.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.12.033

FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展

Application Progress of FMR1 Gene in Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome

廖缘 曾晓玲 杨婧
医学综述2022，Vol.28Issue(12) ：2476-2481.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2022.12.033
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FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展

Application Progress of FMR1 Gene in Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome

廖缘 1曾晓玲 1杨婧2
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作者信息

  • 1. 贵州医科大学,贵州550004
  • 2. 贵州省人民医院妇产科,贵州550004
  • 折叠

摘要

脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等.FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下蛋白丢失.针对FXS的发病机制如激活FMR1基因表达、非编码RNA以及病毒载体介导的FXS基因治疗被认为是具有研究潜力的病因学治疗方法,但尚处于研究阶段.针对高危人群进行产前诊断及筛查是减少FXS患儿出生的有效方法.在未来的研究中,针对FMR1基因进行早期诊断和治疗将会是FXS研究的主要方向.

关键词

脆性X综合征/脆性X智力障碍1基因/脆性X智力低下蛋白

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基金项目

贵州省科技计划(黔科合基础20201Y149)

出版年

2022
医学综述
中国医疗保健国际交流促进会

医学综述

影响因子：1.144
ISSN：1006-2084
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