肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制

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中文摘要：肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡.目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白和交互反应DNA结合蛋白-43等,其中研究较为深入的是超氧化物歧化酶突变.近年来也发现了一些新的基因突变与ALS相关.分子遗传学机制将ALS研究由宏观层面过渡到微观层面,有助于进一步揭示ALS的发病机制,也为未来有效治疗ALS提供了作用靶点.

外文标题：Molecular Genetic Mechanism of Amyotrophic Lateral Sclerosis

作者：

马金、丰宏林

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作者单位：

哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,哈尔滨150001

关键词：

肌萎缩侧索硬化致病机制分子遗传学致病基因作用靶点

出版年：

2022

DOI：

10.3969/j.issn.1006-2084.2022.14.011