湖北医药学院学报2020，Vol.39Issue(6) ：539-543,560.DOI:10.13819/j.issn.2096-708X.2020.06.002

GDNF和GUCY2C突变致先天性巨结肠的遗传变异分析

Genetic Variation of Hirschsprung's Disease Caused by GDNF and GUCY2C Mutations

柴森茂 孙晓东 许倩倩 赵强 桑明
湖北医药学院学报2020，Vol.39Issue(6) ：539-543,560.DOI:10.13819/j.issn.2096-708X.2020.06.002
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GDNF和GUCY2C突变致先天性巨结肠的遗传变异分析

Genetic Variation of Hirschsprung's Disease Caused by GDNF and GUCY2C Mutations

柴森茂 1孙晓东 1许倩倩 1赵强 1桑明1
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作者信息

  • 1. 湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院中心实验室,湖北省帕金森临床研究中心,湖北 襄阳 441000
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摘要

目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)患者的致病基因.方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES),对筛查所得的致病基因位点进行桑格(Sanger)测序验证,同时收集72例健康对照对所发现的致病基因进行验证.结果:通过测序发现此例先天性巨结肠患者的发病是由GDNF(p.Arg93Gln)和GUCY2C(p.Tyr1072Cys)两个基因同时突变所致,较为罕见.既往研究发现单纯的GDNF杂合突变不足以导致先天性巨结肠的发生,如本例先证者的母亲.因此,本研究为两个基因同时突变导致先天性巨结肠的发生提供了证据.结论:验证了GDNF和GUCY2C异常与先天性巨结肠发生的相关性,扩大了先天性巨结肠的致病基因谱.

关键词

先天性巨结肠/外显子组测序/GDNF/GUCY2C/神经节细胞

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基金项目

湖北医药学院药护学院团队项目(2017YHKT02)

湖北省卫健委科研项目(ZY2019F028)

湖北省技术创新专项(对外科技合作类)(2019AHB068)

出版年

2020
湖北医药学院学报
湖北医药学院

湖北医药学院学报

影响因子：0.504
ISSN：1006-9674
参考文献量36
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