摘要
目的 探讨伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集攀枝花学院附属医院诊断的2例伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤,总结其临床资料、形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变.结果 女性2例,年龄分别为47岁、25岁.肿瘤最大径分别为10.3 cm和3.0 cm.组织学表现为肿瘤细胞呈上皮样,被纤维血管间质分隔呈巢团状或腺泡状.1例可见色素沉着.免疫表型:肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、HMB45、MelanA.荧光原位杂交检测:2例均存在TFE3基因易位.随访:1例死亡;1例术后未见复发或转移.结论 伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤是一种罕见的间叶性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型及分子改变,需要与多种组织来源肿瘤鉴别.
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