摘要
目的 探讨NUT癌(NUT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点.方法 收集广东省人民医院2021至2024年诊断的3例NUT,总结其临床病理学参数,行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献.结果 3例患者均为男性;年龄范围34～56岁;1例位于扁桃体,1例位于右肺,1例位于十二指肠.2例获得随访资料,2例患者分别于确诊后仍健大.肿瘤最大径4～7 cm(平均5.5 cm).镜下检查3例为巢团状、低分化癌特点,其中小肠病例可见突然角化.免疫组化检测显示所有病例均表达CK、CAM5.2和NUT;1例行NGS检测显示存在BRD4∷NUTM1(B11∶N3).结论 NUT癌是一种罕见的恶性肿瘤.在掌握临床病史和组织学特征的基础上,同时结合免疫组化和分子检测综合分析,才能做出NUT的准确诊断.
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