目的 报道甲状腺原发腺泡状软组织肉瘤(ASPS)l例.方法 收集1例甲状腺ASPS的临床资料,总结其组织病理学特征,对其进行免疫组织化学染色及分子检测,并复习相关文献.结果 患者女,13岁,发现颈前肿物3月.镜下见肿瘤被纤维组织分隔呈结节状,肿瘤细胞圆形或卵圆形,细胞核大,可见核仁,胞质丰富、呈嗜酸性或透亮,呈器官样或实性片状排列.肿瘤细胞TFE3免疫组化染色显示核强+,TFE3(Xp11.2)基因FISH检测呈现断裂信号.结论 甲状腺ASPS临床罕见,诊断需结合临床病理特征,合理运用免疫组化及分子检测.