摘要
目的 探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(GNET)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传特征、诊断与鉴别诊断及治疗预后.方法 分析本例GNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、组织学特征,并采用FISH检测EWSR1 基因重排.结果 患者女性,46 岁.临床表现为腹部疼痛,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝多发转移.巨检:肿瘤主体位于小肠,直径为 4.5 cm.镜检:肿瘤组织均呈实性片状、多结节状排列,灶区可见细胞质透亮区.免疫表型:SOX10 和S-100 蛋白均弥漫强(+),部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等.FISH检测存在EWSR1 基因重排.患者随访 11 个月死亡.结论 GNET是一种罕见的侵袭性软组织肉瘤,好发于胃肠道.对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,临床工作中需要考虑到此类罕见肿瘤.
维普
万方数据