目的 分析先天性无虹膜家系的临床表型及致病基因。方法 采用家系调查研究方法，收集 2022 年 7 月就诊于沈阳何氏眼科医院的一个中国汉族先天性无虹膜家系，对先证者进行全面的眼科检查，收集该家系成员血液样本，利用高通量基因测序技术(NGS)的不同检测方案对患者及家系成员样本进行基因测序，经过生物信息分析和Sanger验证，确认基因变异位点，并进一步分析该基因变异的特殊临床表型。结果 先证者女，14 岁，自幼眼球震颤、畏光。裂隙灯检查可见双眼无虹膜，晶体混浊，黄斑OCT未见黄斑中心凹。常规全外显子组基因检测(WES)未查到明确致病基因变异，通过眼科疾病靶向Panel基因检测结果发现PAX6 基因 1 个剪切位点变异，c。-128-2del A(splicing)，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。该位点变异不属于多态性变异，在人群中发生的概率极低，ClinVar数据库及ACMG遗传变异分类标准与指南显示该变异为致病性变异。结论 该家系符合由PAX6 基因突变造成常染色体显性遗传的孤立性无虹膜的临床特征和遗传学诊断。
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