中国产前诊断杂志(电子版)2020，Vol.12Issue(1) ：28-32.

表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究

A keratin 9 gene mutation (p.Met157Thr) in a Chinese pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma

唐斌 潘小英 钟燕芳
中国产前诊断杂志(电子版)2020，Vol.12Issue(1) ：28-32.
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表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究

A keratin 9 gene mutation (p.Met157Thr) in a Chinese pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma

唐斌 1潘小英 1钟燕芳1
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作者信息

  • 1. 广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400
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摘要

目的 研究一个涉及5代人,受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型.方法 获得家系成员知情同意后,采集7名患者及4名正常成员的标本.随机抽取20例无血缘关系的正常人作为对照.采用聚合酶链反应及直接测序的方法进行KR T9基因突变检测.结果 患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ ACG的突变,导致甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)取代.在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性(G/A).结论 该病例报道了中国人群中的一种导致表皮松解掌趾角化症的KRT9突变:c.467T＞C(p.Met157Thr),丰富了KRT9基因突变图谱.

关键词

掌跖角质化/表皮松解掌跖角质化/KRT9

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出版年

2020
中国产前诊断杂志(电子版)
人民卫生出版社

中国产前诊断杂志(电子版)

影响因子：0.483
ISSN：1674-7399
参考文献量12
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