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中国产前诊断杂志（电子版）
中国产前诊断杂志（电子版）

段涛

季刊

1674-7399

cjpd2008@gmail.com

021-54030916

200040

上海市长乐路536号

中国产前诊断杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
正式出版
收录年代

    欧洲围产医学会(EAPM)"先天性脐带异常的筛查、诊断和管理"共识解读

    伍海霞何晶李俊男
    1-6页
    查看更多>>摘要：先天性脐带异常会增加妊娠和围产期并发症的发生风险.最常见的脐带异常是单脐动脉和脐带帆状附着(伴或不伴前置血管).这些异常即使与胎儿畸形无关,也会增加不良围产结局的风险,包括胎儿生长受限和死胎.目前缺乏能够指导临床决策的先天性脐带异常的共识.2024年由欧洲围产医学会(European Association of Perinatal Medicine,EAPM)的"胎盘和脐带异常"特别兴趣组使用定期在线交流和共享文件迭代的方式达成并制定本共识[1].本文对该共识的要点进行解读,以期有助于脐带发育异常病例的产前筛查、诊断和管理.

    脐带先天性异常胎儿畸形超声检查单脐动脉

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    威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析

    钟海兵宋金爽张彤丛潇怡...
    7-12页
    查看更多>>摘要：目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,同时查询关于WBS产前诊断已发表的文献,结合CMA结果及胎儿超声信息开展分析.结果 ①本研究共在1574例产前诊断羊水标本中诊断出4例7q11.23微缺失病例,CNV片段大小介于1.43～1.66Mb,符合经典的WBS缺失范围;②对缺失CNV包含基因分析显示,缺失的基因数从35个到41个,所有缺失均包含ELN基因;③1例存在明显的肺动脉异常,1例胎儿超声显示多囊性肾发育不良合并三尖瓣少量反流,2例胎儿没有明显的超声异常,仅是因NIPT高风险进行产前诊断,其中一例超声提示左心强光点;④查询文献,对98例产前诊断的胎儿WBS超声情况分析,最常见的超声表型是胎儿宫内发育迟缓(59.8％,58/98),心血管异常(39.8％,39/98),羊水过多(12.24％,12/98),胎儿股骨长度偏短(11.22％,11/98),另外胎儿多囊肾检出率约3.06％(3/98).结论 WBS胎儿在产前存在不典型超声表型的情况,甚至部分胎儿在孕早期没有明显的超声异常,综合NIPT等其他筛查方法有助于早期诊断胎儿WBS疾病.

    威廉姆斯综合征染色体微阵列分析胎儿基因型表型

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    22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究

    黎冬梅韩廷雪唐新华章锦曼...
    13-20页
    查看更多>>摘要：目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征.方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18～26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局.结果 ①胎儿超声:82.7％(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4％,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52).②胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65～2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致.③32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传.④遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病.结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大.

    22q11.2q微缺失综合征产前诊断拷贝数变异胎儿结构异常

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    胎儿畸形:放弃?坚持?宫内治疗?

    刘子建
    20页
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    家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断

    何凤娟毛秀珍
    21-25页
    查看更多>>摘要：目的 对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断.方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sanger测序验证,并对胎儿进行遗传咨询和产前诊断.结果 先证者在KIF11基因的第9外显子存在c.1093delG(p.Va1365*)的移码变异,根据ACMG相关指南进行评级,提示该变异为致病性突变,可能是先证者患病的主要原因;该家系的正常个体及胎儿均未检测到该变异.结论 KIF11基因的c.1093delG(p.Va1365*)变异在以往的研究中未见报道,丰富了 KIF11基因的变异谱,并对该家庭再生育提供遗传咨询和产前诊断.

    家族性渗出性玻璃体视网膜病变KIF11基因产前诊断全外显子测序

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    乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系分析

    熊盈黄演林蒋宇菲侯明敏...
    26-29页
    查看更多>>摘要：目的 探讨乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系.方法 本研究纳入2020年12月至2022年12月间就诊于广东省妇幼保健院的1595例符合标准的乙肝孕妇作为研究对象,采用100000IU/ml为截断值,HBV-DNA定量≥100000IU/ml的孕妇为高病毒定量组,HBV-DNA定量＜100000IU/ml者为低病毒定量组,分析高病毒组及低病毒组两组孕妇妊娠期常见母胎并发症发生情况.结果 高病毒定量组发生胎儿窘迫的风险显著高于低病毒定量组(P＜0.05),而两组间妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期贫血、产后出血、羊水量异常、前置胎盘、胎膜早破、早产无显著性差异(P＞0.05).结论 乙肝病毒高载量孕妇发生胎儿窘迫风险增加,应重视这部分人群的孕期阻断治疗.

    乙型肝炎病毒胎儿窘迫妊娠期并发症

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    唐氏筛查单项指标MOM值异常与无创产前检测的结果分析

    吴渐芳梁丽笙郑智高维鸿...
    30-35页
    查看更多>>摘要：目的 探讨产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的临床意义.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清中游离绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A),中孕期血清中甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-hCG 和游离雌三醇(uE3)的含量,结合孕妇的个人因素如孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史等信息,经过风险软件LifeCycle计算,追踪唐筛单项指标MOM值异常的孕妇的NIPT结果,NIPT结果异常者进行羊水穿刺,以羊水穿刺结果为金标准,分析其意义.结果 2021年5月至2024年5月接受唐氏筛查检查的孕妇共76048例,唐筛单项指标MOM值异常者4964例(6.5％),其中同意行NIPT检测2846例(57.33％),NIPT结果异常19例(0.67％),NIPT结果异常的孕妇均接受了羊膜腔穿刺术,其中染色体核型分析、短串联重复序列检测技术(short tandem repeat,STR)和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均正常14例,染色体异常5例,其中检出21三体4例,21号染色体微重复1例,片段大小约4.46MB.结论 唐氏筛查低风险时,单项指标MOM值异常也可筛查出染色体异常的胎儿,医生应充分告知唐氏筛查的局限性,建议其行NIPT检测.虽然唐氏筛查的风险值十分重要,但不能忽视单一血清学标记物自身的检测意义,尤其是PAPP-A MOM低的孕妇,即使胎儿染色体未见异常,也具有较高的不良妊娠发生率,应引起足够重视.

    唐氏综合征MOM值异常无创产前检测

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    临沂北部县城地区产前筛查中9892例NIPT的应用分析

    南连玲马玉霞张静石晓...
    36-41页
    查看更多>>摘要：目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战.方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院行NIPT产前筛查的孕妇9892例,统计申请单孕妇诊断信息、NIPT结果与随访信息,整理数据进行统计学分析和探讨.结果 通过数据分析可得,该地区选择NIPT作为产前筛查手段的人群主要集中在高龄、自愿要求检测和中孕期血清学筛查临界风险者.错过中孕期血清学筛查时机、自愿要求检测、高龄人群NIPT结果中 21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险检出率较高,错过中孕期血清学筛查时机、高龄、其他指征人群NIPT结果中性染色体异常、常染色体异常检出率较高;高龄孕妇产前诊断依从率较低,高龄孕妇医患沟通较困难且对性染色体和常染色体异常的胎儿接受度低.结论 NIPT在县城地区普及度较高,作为产前筛查手段对胎儿染色体异常检出率高,但县城地区高龄孕妇对NIPT异常后进行产前诊断的接受度低,导致发生可避免的出生缺陷.建议对于县城地区高龄孕妇进行更好的出生缺陷认知教育,政府出具有效措施,如科普或经济支持,促使县城地区高龄孕妇更容易接受产前诊断,有效预防出生缺陷的发生.

    无创产前检测产前筛查产前诊断县城地区

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    胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

    陶慧敏翟敬芳
    42-46页
    查看更多>>摘要：胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,FVM)是产前最常见的胎儿神经系统结构异常,可增加出生后神经系统不良预后的风险,如自闭症、精神分裂症、癫痫等,其发生与先天性感染、结构畸形、遗传因素等有关,近年来分子检测技术的发展使得越来越多的遗传学病因被发现.本文从染色体到基因水平对胎儿FVM的遗传学病因进行综述,旨在为临床医师对FVM的临床管理和预后评估提供依据.

    侧脑室增宽胎儿遗传病因学

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    COL1A1基因变异导致的临床表型与产前诊断

    张浩烽邱力妍杨芳
    47-56页
    查看更多>>摘要：COL1A1基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α1链,其表达产物是骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质、巩膜的重要成分,在维持组织稳定性、修复损伤的过程中起到重要作用.COL1A1基因相关疾病为婴儿骨皮质增生症、Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型、成骨不全Ⅰ-Ⅳ型、成骨不全合并Ehlers-Danlos综合征1型.COL1A1基因突变所导致的各种临床表型一定程度上损害先证者的健康与成长,为家庭及社会带来经济负担与精神压力.本文阐述了该基因突变所导致相关临床表型的主要症状与相关机制,应通过产前诊断尽早明确诊断及针对严重表型行选择性流产.

    COL1A1基因成骨不全产前诊断Ⅰ型胶原蛋白

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