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19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

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19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象.由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道.完全型的19-三体通常是致死性的,可导致胚胎停育或自发流产,而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早期死亡,仅在1例活产幼儿中报道过极低比例嵌合型19-三体的存在.19号染色体单亲二体报道极少,目前关于19号染色体上印记基因及与疾病发生的关系尚不明确.本综述汇总既往的文献报道,对19-三体、嵌合型19-三体及19号染色体单亲二体的发生率、临床表现、实验室检测及再发风险进行总结,以期对19号染色体异常的遗传学诊断和遗传咨询提供帮助.

王晔、李志民、黄嘉怡

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中山大学附属第一医院产科,广东广州510080

安诺优达基因科技(北京)有限公司,北京100176

广东博奥医学检验所有限公司,广东东莞523000

19号染色体 三体 嵌合型三体 单亲二体

国家自然科学基金青年项目广东省自然科学基金博士科研启动项目

318010452018A030310244

2020

10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.003

中国产前诊断杂志(电子版)
人民卫生出版社

中国产前诊断杂志(电子版)

影响因子：0.483
ISSN：1674-7399
年,卷(期)：2020.12(4)
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