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10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

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10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体.10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病.嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关.10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道.本综述汇总既往国内外文献以及部分单位的实验室数据,从10号染色体三体、嵌合型10号染色体三体、10号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)的临床特征、发生率、发生机制、治疗、预后以及再发风险等进行总结,期望能给予临床医生和相关工作者帮助.

郭婧、徐晓园、满丹丹

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中山大学附属第一医院,广东广州 510080

汕头大学医学院附属第一医院,广东汕头 515041

湘潭市妇幼保健院,湖南湘潭 411104

10号染色体 三体 嵌合体 单亲二体

2021

10.13470/j.cnki.cjpd.2021.01.001

中国产前诊断杂志(电子版)
人民卫生出版社

中国产前诊断杂志(电子版)

影响因子：0.483
ISSN：1674-7399
年,卷(期)：2021.13(1)
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