中国产前诊断杂志(电子版)2024,Vol.16Issue(2) :45-49,53.DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.008

母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

李艳颜 唐海燕 张家怡 许广霞 林胜谋
中国产前诊断杂志(电子版)2024,Vol.16Issue(2) :45-49,53.DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.008

母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

李艳颜 1唐海燕 1张家怡 1许广霞 1林胜谋1
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  • 1. 香港大学深圳医院产前诊断中心,广东深圳 518053
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摘要

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究.母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理.在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化"一站式"服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的.其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用.

关键词

母胎医学/罕见病/精准医学/专科管理

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基金项目

深圳市'医疗卫生三名工程'项目(SZSM202311022)

深圳科技创新委员会基础研究项目(JCYJ20210324114610028)

出版年

2024
中国产前诊断杂志(电子版)
人民卫生出版社

中国产前诊断杂志(电子版)

影响因子:0.483
ISSN:1674-7399
参考文献量12
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