COL1A1基因变异导致的临床表型与产前诊断

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中文摘要：COL1A1基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α1链,其表达产物是骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质、巩膜的重要成分,在维持组织稳定性、修复损伤的过程中起到重要作用.COL1A1基因相关疾病为婴儿骨皮质增生症、Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型、成骨不全Ⅰ-Ⅳ型、成骨不全合并Ehlers-Danlos综合征1型.COL1A1基因突变所导致的各种临床表型一定程度上损害先证者的健康与成长,为家庭及社会带来经济负担与精神压力.本文阐述了该基因突变所导致相关临床表型的主要症状与相关机制,应通过产前诊断尽早明确诊断及针对严重表型行选择性流产.

作者：

张浩烽、邱力妍、杨芳

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作者单位：

南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科,广东广州 510280

关键词：

COL1A1基因成骨不全产前诊断 Ⅰ型胶原蛋白

出版年：

2024

DOI：

10.13470/j.cnki.cjpd.2024.03.009

中国产前诊断杂志(电子版)

人民卫生出版社

中国产前诊断杂志(电子版)

影响因子：0.483

ISSN：1674-7399

年,卷(期)：2024.16(3)