摘要
目的 为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考.方法 回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗的妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者的血常规及血涂片检查,血生化检查,血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体测定,凝血检查,溶血相关检查,ADAMTS13基因检测等临床资料并结合文献进行分析总结.结果 患者基因测序结果为:基因测序结果显示ADAMTS13基因序列:Exon10 c.1193G＞A、Exon28 c.3914G＞T复合杂合突变,确诊为遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP),给予血浆输注维持妊娠,至孕26+6周胎死宫内行水囊引产术,患者术后血小板恢复正常.结论 对于妊娠早中期出现血小板减少的患者应考虑遗传性TTP的可能,诊断和治疗应同时进行,及时行血浆输注治疗,严密检测血小板水平,适时终止妊娠.
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