摘要
目的 研究发现JAK通路与肺癌患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)的耐药有关,但JAK基因在中国肺癌患者中的突变情况尚不清楚,本研究旨在通过高通量测序技术了解中国肺癌患者JAK 基因的表达情况,为肺癌的精准治疗提供依据.方法 本研究收集来自北京泛生子基因科技有限公司在2017-2020年病理学明确诊断肺癌的14 429例中国患者,其组织和/或液体标本采用高通量测序技术捕获测序JAK1、JAK2、JAK3 和EGFR基因在标本中的突变模式.结果 JAK家族基因JAK1、JAK2和JAK3在中国肺癌患者中的突变频率分别为0.55%(79/14429)、5.27%(760/14429)和1.67%(241/14429).其中,JAK1最常见的突变为N339K(5例);JAK3的突变包括I688F(19例)和A573V(11例).肺癌患者中JAK2 基因最常见的热点突变是V617F(87例).与EGFR共同发生突变的JAK1和JAK2突变频率分别为0.15%(22/14429)和1.17%(169/14429).其中EGFR L858R所占比例最高(JAK1=0.10%,JAK2=0.69%).结论 本研究通过对中国肺癌患者基因组学的研究提示少部分患者存在JAK突变,且部分患者发生JAK与 EGFR 共同突变,靶向抑制JAK和EGFR有可能成为治疗 EGFR-TKIs耐药肺癌的新途径,但还需要进一步研究证实.
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