[目的]分析乳头数的变异,挖掘与乳头数相关的数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)和候选基因,为猪乳头数的选育研究提供重要分子标记.[方法]准确测定了 709 头苏淮猪(335 头育肥猪和 374 头种猪)的左、右和总乳头数.对苏淮育肥猪进行 80K 芯片分型,并使用芯片数据计算左、右、总乳头数的遗传力和基因组估计育种值(genomic estimated breeding value,GEBV).基于乳头数GEBV和表型排名,选择前 10%的个体以及后 10%的个体进行群体分化指数分析(fixation Index,FST)检测高度分化的位点.接着,通过全基因组关联分析(genome wide association analysis,GWAS)鉴定与乳头数关联的位点,选择高度分化且与乳头数显著关联的位点作为候选位点,选择位于候选位点附近且功能注释后与乳头数相关的基因作为候选基因.最后,选择每个染色体上最显著的候选位点对 709 头苏淮猪进行乳头数关联分析,以验证上述位点的显著性.[结果]苏淮育肥猪左、右、总乳头数的变异系数分别为 10.20%、9.26%、8.50%,遗传力分别为 0.212、0.257、0.312.基于FST和 GWAS 分析,总共在 7、13、16、18 号染色体(Sus Scrofa Chromosome,SSC)上鉴定到 20 个乳头数的候选位点,这些候选位点可解释 5.49%—8.03%的表型方差.其中,SSC7 上与总乳头数关联的位点rs80894106 与文献中报道的影响大白和杜洛克猪总乳头数的候选位点一致,但左乳头的候选位点 rs81444134(26.51 Mb,SSC13)和 rs81233299(8.13 Mb,SSC18)均为新发现的与乳头数相关的位点.左、右、总乳头的候选位点主要集中在SSC16 上的 6.36-10.66 Mb区间;连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析发现,区间内 7.47-8.27 Mb的候选位点拟合成了一个 795 kb的单倍型块,且该单倍型块是新发现的影响乳头数的候选区域;单倍型块内的rs337606862(7.47 Mb)与右乳头和总乳头最显著关联,单倍型块内的 3 个位点均位于 cadherin 18(CDH18)基因的内含子上,CDH18编码Ⅱ型钙黏附素,且钙黏附素与发育中组织细胞的识别、分选、增殖、凋亡以及乳腺癌的发生有关.因此,CDH18可能是新的影响猪乳头数的候选基因.再者,本研究对 4 个染色体上最显著的位点:rs81444134、rs80894106、rs337606862、rs81233299 在 709 头苏淮猪中基因分型,经关联分析后发现,这些位点均与乳头数显著相关,可以作为潜在分子标记用于乳头数的选育.[结论]本研究通过基因组分析在苏淮猪群体中鉴定到 20个与乳头数显著相关的位点.其中SSC13上的 26.51 Mb和SSC18上的 8.13 Mb是新的乳头数的候选QTLs,SSC16 上的 7.47-8.27 Mb也是新发现的乳头数的候选QTL,且区间内CDH18可能是新的影响猪乳头形成的候选基因.
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