背景与目的:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见的常染色体显性遗传病.此前研究表明,NF1患者继发肿瘤风险较高,包括嗜铬细胞瘤(PHEO)和胃肠道间质瘤(GIST).在NF1患者中,同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见.笔者报告1例合并小肠间质瘤(SIST)及PHEO的NF1患者诊疗经过,以期为此类患者的治疗方案提供参考.方法:回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料,并进行相关文献复习.结果:患者,女性,57岁;因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物,于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科,患者既往有高血压病史30余年,血压控制不佳,有多发性皮肤结节病史30余年,且呈加重趋势.皮肤肿块基因检测结果显示:NF1c.586+1G>a突变,符合NF1.手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后,病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO.术后定期复查CT,至今未出现SIST及PHEO复发.结论:对NF1合并SIST及PHEO,全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键.
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