中国全科医学2021，Vol.24Issue(3) ：363-366,371.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.551

Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

A Case of Angelman Syndrome with Pyridoxin-dependent Epilepsy and Literature Review

陈先睿 许锦平 姚拥华 陈玲
中国全科医学2021，Vol.24Issue(3) ：363-366,371.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.551
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Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

A Case of Angelman Syndrome with Pyridoxin-dependent Epilepsy and Literature Review

陈先睿 1许锦平 1姚拥华 1陈玲1
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作者信息

  • 1. 361003 福建省厦门市,厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学医学院儿童医学研究所
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摘要

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病.吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作.本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识.提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考.

关键词

Angelman综合征/吡哆醇依赖性癫痫/基因突变/癫痫

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出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量1
参考文献量3
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