中国全科医学2021，Vol.24Issue(3) ：367-371.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.561

尼曼-匹克病C2型一例报道并文献复习

Niemann-Pick Disease Type C2:a Case Report and Literature Review

毛春婷 杨军 时珺 缪红军 李军
中国全科医学2021，Vol.24Issue(3) ：367-371.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.561
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尼曼-匹克病C2型一例报道并文献复习

Niemann-Pick Disease Type C2:a Case Report and Literature Review

毛春婷 1杨军 1时珺 1缪红军 1李军1
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作者信息

  • 1. 210008 江苏省南京市,南京医科大学附属儿童医院
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摘要

尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状.本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊.

关键词

尼曼-皮克病,C型/基因突变/遗传现象/少见病

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出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量3
参考文献量1
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