中国全科医学2021，Vol.24Issue(9) ：1144-1147.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.640

复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

Clinical and Gene Variation Analyses of a Case of Complex Glycerol Kinase Deficiency

崔清洋 桑桂梅 曹银利 尚云 唐成和
中国全科医学2021，Vol.24Issue(9) ：1144-1147.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.640
✕
  • 国家科技期刊平台
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

Clinical and Gene Variation Analyses of a Case of Complex Glycerol Kinase Deficiency

崔清洋 1桑桂梅 1曹银利 1尚云 1唐成和1
扫码查看

作者信息

  • 1. 453100 河南省卫辉市,新乡医学院第一附属医院儿科
  • 折叠

摘要

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断.本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊.

关键词

复合型甘油激酶缺乏症/高肌酸激酶血症/高甘油尿症/Xp21

引用本文复制引用

出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量1
段落导航相关论文