中国全科医学2021，Vol.24Issue(9) ：1148-1151.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

Primary Hyperoxaluria Type 1:Report of One Pediatric Case and Literature Review

周旭东 赵兴华 许长宝 李武学 赵永立
中国全科医学2021，Vol.24Issue(9) ：1148-1151.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560
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儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

Primary Hyperoxaluria Type 1:Report of One Pediatric Case and Literature Review

周旭东 1赵兴华 1许长宝 1李武学 1赵永立1
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作者信息

  • 1. 450000 河南省郑州市,郑州大学第二附属医院
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摘要

原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病.目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法 ;PH1早期治疗主要为保守治疗.本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考.

关键词

高草酸尿症,原发性/原发性1型高草酸尿症/尿液成分分析/基因检测/AGXT基因

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出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量1
参考文献量1
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