中国全科医学2021，Vol.24Issue(12) ：1556-1559.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.643

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

Diagnostic and Therapeutic Analysis of Gitelman Syndrome with Severe Hyponatremia

马福慧 王新玲 王静 宋向欣 郭艳英
中国全科医学2021，Vol.24Issue(12) ：1556-1559.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.643
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Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

Diagnostic and Therapeutic Analysis of Gitelman Syndrome with Severe Hyponatremia

马福慧 1王新玲 1王静 1宋向欣 1郭艳英1
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作者信息

  • 1. 830001 新疆乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
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摘要

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征(SIADH),经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善.后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断.本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治.临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情.

关键词

Gitelman综合征/低钠血症/ADH分泌不当综合征/基因突变

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基金项目

新疆维吾尔自治区人民医院院内项目(20190108)

出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量14
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