中国全科医学2021，Vol.24Issue(21) ：2749-2751,2756.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.168

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Caused by a Novel Mutation of the EDA Gene:a Case Report and Literature Review

祁婧 裴玉英 逯军
中国全科医学2021，Vol.24Issue(21) ：2749-2751,2756.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.168
✕
  • 国家科技期刊平台
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Caused by a Novel Mutation of the EDA Gene:a Case Report and Literature Review

祁婧 1裴玉英 1逯军1
扫码查看

作者信息

  • 1. 570208 海南省海口市,中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科
  • 折叠

摘要

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常.EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因.HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡.本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识.

关键词

外胚层发育不良症,少汗性,常染色体隐性/EDA基因/半合子/遗传变异

引用本文复制引用

出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量4
段落导航相关论文