中国全科医学2021，Vol.24Issue(21) ：2752-2756.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.610

脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

Hypertriglyceridemic Pancreatitis Caused by Lipoprotein Lipase Gene Mutation in Children:a Case Report and Literature Review

许锦平 白海涛 姚拥华 陈先睿
中国全科医学2021，Vol.24Issue(21) ：2752-2756.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.610
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脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

Hypertriglyceridemic Pancreatitis Caused by Lipoprotein Lipase Gene Mutation in Children:a Case Report and Literature Review

许锦平 1白海涛 1姚拥华 1陈先睿1
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作者信息

  • 1. 361003 福建省厦门市,厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学医学院儿童医学研究所
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摘要

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病.虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识.本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后.

关键词

胰腺炎/高甘油三酯血症/脂蛋白脂酶/基因检测/突变,误义/LPL基因/乳糜微粒/病例报告

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出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量3
参考文献量8
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