中国全科医学2021，Vol.24Issue(32) ：4160-4164.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.01.014

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

Erythropoietic Protoporphyria with Multiple Organ Failure in Children:a Case Report and Literature Review

马春苗 于辛酉 陆彪 谢新宝 梁丽俊
中国全科医学2021，Vol.24Issue(32) ：4160-4164.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.01.014
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儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

Erythropoietic Protoporphyria with Multiple Organ Failure in Children:a Case Report and Literature Review

马春苗 1于辛酉 2陆彪 3谢新宝 4梁丽俊3
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作者信息

  • 1. 750004 宁夏回族自治区银川市,宁夏医科大学
  • 2. 750000 宁夏回族自治区银川市,宁夏医科大学总医院医学实验中心
  • 3. 750004 宁夏回族自治区银川市,宁夏医科大学总医院儿科
  • 4. 201102 上海市,复旦大学儿科学肝病中心
  • 折叠

摘要

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损.本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识.对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断.

关键词

原卟啉病,红细胞生成性/红细胞生成性原卟啉病/腹痛/多器官功能衰竭/光变态反应/FECH基因

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出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量3
参考文献量5
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