摘要
背景 失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位.引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60％,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传.目的 了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因.方法 对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测.结果 5664例听力障碍患者中,听力残疾一级3891例,听力残疾二级1463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例(小耳畸形38例,外耳道封闭11例).5664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2503例,其中GJB2基因突变1227例(携带率为21.66％),SLC26A4基因突变975例(携带率为17.21％),线粒体12SrRNA基因突变97例(携带率为1.71％);GJB3基因突变158例(携带率为2.79％);双基因杂合突变46例(携带率为0.81％).GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变.携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级(P<0.05).结论 山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究.通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生.
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