中国全科医学2023，Vol.26Issue(5) ：641-646.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338

儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

Hereditary Pancreatitis in Children:Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review

何小莉 梁淑恒 李妙遐 孔晋亮 单庆文
中国全科医学2023，Vol.26Issue(5) ：641-646.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338
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儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

Hereditary Pancreatitis in Children:Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review

何小莉 1梁淑恒 2李妙遐 3孔晋亮 4单庆文1
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作者信息

  • 1. 530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院儿科
  • 2. 530003 广西壮族自治区南宁市,广西壮族自治区妇幼保健院儿科
  • 3. 530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院放射科
  • 4. 530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院呼吸内科
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摘要

遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后.本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家系进行了分析,以期为临床医师诊治HP提供参考.

关键词

胰腺炎/遗传性胰腺炎/儿童/丝氨酸蛋白酶类/基因/突变/3c型糖尿病/胰腺肿瘤

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出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量5
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