中国全科医学2023，Vol.26Issue(8) ：1028-1030.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0505

GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

Unilateral Renal Atrophy Due to GREB1L Gene Mutation:a Case Report and Literature Review

孙涛 彭映潮 史卓 高春林 夏正坤
中国全科医学2023，Vol.26Issue(8) ：1028-1030.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0505
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GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

Unilateral Renal Atrophy Due to GREB1L Gene Mutation:a Case Report and Literature Review

孙涛 1彭映潮 1史卓 1高春林 1夏正坤1
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作者信息

  • 1. 210002 江苏省南京市,中国人民解放军东部战区总医院南京大学医学院附属医院儿科
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摘要

肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因.遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH.本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献.该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异.本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱.

关键词

肾病综合征/GREB1L基因突变/肾萎缩/遗传变异/儿童/病例报告

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基金项目

江苏省医学创新团队课题(CXTDA2017022)

出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量11
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