中国全科医学2023，Vol.26Issue(14) ：1794-1798.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0464

RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习

RET Proto-oncogene C634Y Mutation-associated Multiple Endocrine Adenomatosis Type 2A:a Case Report and Literature Review

邓煜璇 何立 宋志旺 江妍霞
中国全科医学2023，Vol.26Issue(14) ：1794-1798.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0464
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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习

RET Proto-oncogene C634Y Mutation-associated Multiple Endocrine Adenomatosis Type 2A:a Case Report and Literature Review

邓煜璇 1何立 2宋志旺 3江妍霞1
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作者信息

  • 1. 330006 江西省南昌市,南昌大学第一附属医院内分泌科
  • 2. 333000 江西省景德镇市第一人民医院病理科
  • 3. 330006 江西省南昌市,南昌大学第一附属医院肿瘤科
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摘要

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进.研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致.本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图.基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变.通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后.MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测.

关键词

多发性内分泌腺瘤病2A型/RET基因/嗜铬细胞瘤/甲状腺髓样癌

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基金项目

国家自然科学基金资助项目(82060043)

江西省青年科学基金资助项目(20192BAB215017)

江西省卫生健康委科技计划(20203118)

出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量2
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