中国全科医学2023，Vol.26Issue(18) ：2301-2305.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0717

胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

A Mutation in the Insulin Receptor Substrate 2 Gene May Be Associated with Maturity-onset Diabetes of the Young:a Case Report with Genetic Analysis

任玉梅 许敏 叶梅蕾 章秋 胡红琳
中国全科医学2023，Vol.26Issue(18) ：2301-2305.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0717
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胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

A Mutation in the Insulin Receptor Substrate 2 Gene May Be Associated with Maturity-onset Diabetes of the Young:a Case Report with Genetic Analysis

任玉梅 1许敏 1叶梅蕾 2章秋 1胡红琳1
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作者信息

  • 1. 230022 安徽省合肥市,安徽医科大学第一附属医院内分泌科
  • 2. 245699 安徽省黄山市祁门县人民医院内分泌科
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摘要

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病.截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因.本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料.

关键词

糖尿病/青少年起病的成人型糖尿病/胰岛素受体底物2/过氧化物酶体增殖物激活受体/基因突变/基因诊断/系谱分析

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基金项目

安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026)

出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量1
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