中国全科医学2023，Vol.26Issue(18) ：2306-2310.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0528

COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

Autosomal Dominant Alport Syndrome Caused by a Novel COL4A4 Gene Mutation:a Case Report and Literature Review

郭婷 张建 丁樱 杨晓青 翟文生 宋纯东 张霞 张博 高旭光 刘丽雅
中国全科医学2023，Vol.26Issue(18) ：2306-2310.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0528
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COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

Autosomal Dominant Alport Syndrome Caused by a Novel COL4A4 Gene Mutation:a Case Report and Literature Review

郭婷 1张建 1丁樱 2杨晓青 1翟文生 2宋纯东 1张霞 1张博 1高旭光 1刘丽雅1
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作者信息

  • 1. 450000 河南省郑州市,河南中医药大学第一附属医院儿科
  • 2. 450000 河南省郑州市,河南中医药大学第一附属医院儿科;450000 河南省郑州市,河南中医药大学儿科医学院
  • 折叠

摘要

Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚.本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献.报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系(该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD)的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析.由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治.

关键词

肾炎,遗传性/Alport综合征/常染色体显性遗传/基因检测/COL4A4/终末期肾脏病/病例报告

引用本文复制引用

基金项目

河南省第二批中医药青苗人才培养项目(豫卫中医函[2021]16号)

出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量10
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