中国全科医学2023，Vol.26Issue(21) ：2686-2689,2694.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0414

毛发鼻指(趾)骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习

Tricho-rhino-phalangeal Syndrome with Growth Hormone Deficiency:a Case Report and Literature Review

陈波 刘青
中国全科医学2023，Vol.26Issue(21) ：2686-2689,2694.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0414
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毛发鼻指(趾)骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习

Tricho-rhino-phalangeal Syndrome with Growth Hormone Deficiency:a Case Report and Literature Review

陈波 1刘青2
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作者信息

  • 1. 832000 新疆维吾尔自治区石河子市,石河子大学医学院第一附属医院儿科
  • 2. 832000 新疆维吾尔自治区石河子市,石河子大学医学院
  • 折叠

摘要

毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并生长激素缺乏症的患儿,回顾性分析了患儿的临床资料及诊断过程,基因检测显示其TRPS1_ex6 c.2725dupT(p.Cys909Leufs*42)杂合移码突变为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南判读为致病变异,确诊为TRPS合并生长激素缺乏症,并给予重组人生长激素治疗,随访1年2个月发现,重组人生长激素治疗可以改善TRPS合并生长激素缺乏症患儿的身高,且未引起患儿颅内压增高、甲状腺功能减退等不良反应.

关键词

毛发鼻指(趾)骨综合征/生长激素缺乏症/重组人生长激素/身材矮小/基因检测/病例报告

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出版年

2023
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
参考文献量8
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